Bienvenue au CERMO-FC
Le Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) fondé à l’UQAM réunit plus de 60 chercheur-es à travers le Québec, et à l’international. Le Centre s’est donné comme mission de développer et d’approfondir les connaissances sur les maladies orphelines par la recherche fondamentale et appliquée, et se faisant, d’identifier des cibles thérapeutiques permettant d’améliorer la prise en charge des patients, leur suivi et leur qualité de vie. Parallèlement, le CERMO-FC prépare la relève dans ce domaine par le biais de l’enseignement et de la formation.
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Une maladie orpheline est une pathologie qui ne bénéficie pas de thérapies(s) efficace(s), principalement par manque de connaissances. Ces maladies sont généralement rares, chacune affectant moins d’une personne sur deux-mille. Le faible nombre de cas vus en clinique complique également le diagnostic. Ces maladies rares/orphelines sont au nombre de plus de 7 000 au monde, dont 80 % sont d’origine génétique. D’autres causes inclues des infections ou des intoxications. La plupart de ces maladies sont mortelles et environ 75% touchent les enfants. Selon le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), près d’une personne sur vingt serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare au Québec, soit environ 500 000 québécois-es. Alors que l’identification des gènes en cause dans les maladies rares bénéficie grandement du projet Génome humain, beaucoup de recherche est encore nécessaire pour comprendre les mécanismes pathogéniques et développer des thérapies.
Pourquoi le zèbre ?
Le zèbre est devenu le symbole des maladies rares dans les années 40, suite à une réflexion du médecin Théodore Woodward à ses étudiants :
« Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, pensez aux chevaux, pas aux zèbres ».
Cette métaphore avait pour but d’enseigner que lors du diagnostic d’une maladie, les médecins doivent d’abord penser aux maladies communes. Or bien au contraire, les maladies orphelines sont plus présentes que l’on pense dans notre société. Ainsi, le zèbre est devenu le symbole des maladies rares ; il rappelle qu’il ne faut pas les oublier.
La journée internationale de sensibilisation aux maladies rares a lieu le 29 février à cause de sa rareté, car elle arrive tous les 4 ans. La journée est déplacée au 28 février pour les années non-bissextiles.