La maladie de Niemann-Pick-C (NPC) est une maladie rare affectant 1 enfant sur 100,000. La NPC se manifeste habituellement tôt chez les patients et cause une dégénération neuronale. La maladie est causée par une mutation dans le gène Npc1 ou Npc2 et induit une accumulation délétère de cholestérol dans les neurones.

L’apolipoprotéine D (apoD) est surexprimée dans les zones cérébrales les plus touchées par la maladie. L’apoD est une protéine neurale soluble dont la fonction principale est le transport de petits ligands hydrophobes. Or, le cholestérol a été identifié parmi ses ligands. L’apoD est impliquée dans le transport de lipides et permet notamment le transfert de lipides des neurones vers les cellules gliales. Des données récentes de notre laboratoire montrent également que l’apoD est capable de quitter efficacement le système nerveux central (SNC) et de s’accumuler dans le foie et l’urine, indiquant ainsi une potentielle fonction dans le recyclage et l’excrétion de ses ligands.

Nos objectifs sont donc de déterminer si une surproduction d’ApoD dans le SNC serait en mesure d’atténuer l’accumulation de cholestérol dans les neurones en le transportant en dehors des neurones et du SNC et donc d’augmenter la longévité de souris également touchées par la NPC.

Nom: Frédérik Desmarais, M.Sc
Superviseure: Catherine Mounier (UQAM)
Lauréat: Bourse de doctorat 2018