Nous avons généré UQACi001-A, une nouvelle lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) dérivée de fibroblastes cutanés d’un patient de sexe masculin avec le phénotype épidermolyse bulleuse simplex sévère généralisée (EBS-gen sev) et portant la mutation kératine 14 (K14) Arg125Ser. Les fibroblastes primaires ont été reprogrammés en utilisant des vecteurs de virus Sendai non intégrateurs. La lignée iPSC a une morphologie typique de cellules souches pluripotentes et présente un caryotype moléculaire normal. Il exprime des marqueurs de pluripotence, est capable de se différencier en trois couches germinales embryonnaires et est génétiquement identique aux fibroblastes parentaux d’origine. Le modèle iPSC établi fournit un outil puissant pour: 1) établir une autogreffe cutanée dérivée de l’iPSC; 2) identifier les voies biologiques altérées par la mutation Arg125Ser; 3) criblage de médicaments innovants et édition du génome.

Nom: Bchetnia Mbarka
Affiliation: UQAC
Année du concours: 2020