La structure mitochondriale dans les cellules de la lignée neuronale Neuro-2a WT (1/3)

L’image montre des cellules de neuroblastomes neuro-2a (N2a), deux anticorps fluorescents ont été utilisé pour marquer les membranes externes (TOM20) en vert et les matrices (HSP70) en rouge des mitochondries, le DAPI pour montrer les noyaux cellulaires en bleu. Cette lignée a été utilisé comme contrôle pour analyser la morphologie mitochondriale entre deux lignées neuronales N2a-WT et N2a TBC1D24-KO où le gène TBC1D24 a été totalement supprimé par Crispr-cas9, le but est d’identifier l’effet de cette mutation sur la structure voire la fonction mitochondriale. Aujourd’hui, cependant, nous savons que la protéine TBC1D24 joue un rôle crucial dans la maturation et le développement neuronale, le rôle physiologique exacte de cette protéine est mal connu. Ce qu’on sait en revanche est que des mutations dans la protéine TBC1D24 sont impliquées dans plusieurs maladies neurologiques héréditaires dont le syndrome DOORS, qui est une maladie génétique autosomique récessif rare. Ce syndrome présente des ressemblances phénotypiques avec les maladies mitochondriales. Justement, des résultats obtenus indiquent que des mutations distinctes associées au syndrome DOORS causent des changements spécifiques dans la structure des mitochondries dans des fibroblastes primaires des patients atteins de syndrome DOORS. Et comme les mitochondries sont régulées par des changements dynamiques dans leur architecture notre objectif est de déterminer si les altérations mitochondriales causées par la mutation de TBC1D24 pourraient contribuer à la pathologie du syndrome DOORS.

Nom: Benhammouda Sara
Affiliation: UQTR
Année du concours: 2020