Maladie des inclusions micro-villositaires et Maladie des mouvements miroirs congénitaux.
La régulation de la morphologie et de la polarité des cellules est essentielle au développement et à la physiologie. Les…
Les ribosomopathies (programme de recherche)
Mon programme de recherche porte sur la biogenèse des ribosomes et les fonctions nucléolaires. Le nucléole est un compartiment du…
Syndrome de Waardenburg-Shah
La souris Spot est un modèle pour le syndrome de Waardenburg de type 4. Cette neurocristopathie touche 1/1 000 000…
Syndrome CHARGE
Des mutations du gène codant la protéine chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 (CHD7), impliqué dans le remodelage de la chromatine, sont la…
Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui se caractérise par un ensemble complexe de diverses anomalies qui lui…
Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui touche environ une naissance sur 10 000 et dont la cause…
Syndrome de Waardenburg
Immunomarquage des mélanocytes d’un follicule pileux de souris. Les noyaux des cellules sont colorés en bleu. Tous les mélanocytes expriment…
Anémie de Fanconi
La présence d’ADN dans le cytoplasme est un signe de perte de l’intégrité génomique. Cet ADN peut activer le senseur…
Mésothéliome pleural malin
Le complexe de transcription YAP-TEAD, effecteur principal de la voie de signalisation Hippo, active l’expression de gènes anti-apoptotiques ainsi que…
Épidermolyse bulleuse simple
L’Épidermolyse bulleuse simple (EBS) est une maladie génétique rare impliquant une mutation des gènes de la kératine. Par conséquent, il…
Mouvements miroirs congénitaux
Les mouvements miroirs congénitaux (CMM) sont un trouble neurodéveloppemental rare, caractérisé par des mouvements volontaires d'un côté du corps qui…
Syndrome MEDNIK (programme de recherche)
Le syndrome MEDNIK est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, dont plusieurs cas ont été identifiés au sein…