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Maladies neurodégénératives

L'architecture du système nerveux est mise en place lors de l’embryogenèse. Il s'en suit une période de maturation durant laquelle…

Ribosomopathies

Une nouvelle maladie rare a été identifiée chez des Canadiens et Australiens qui présentent des troubles neurologiques graves. Le séquençage…

Alzheimer et Schizophrénie

Modèle d’étude de la voie de régulation de l’expression postsynaptique des récepteurs AMPA. Les récepteurs AMPA (AMPAR) sont stabilisés au…

Maladie Niemann-Pick-C

La maladie de Niemann-Pick-C (NPC) est une maladie rare affectant 1 enfant sur 100,000. La NPC se manifeste habituellement tôt…

Syndrome CRASH

Bien que des avancées remarquables aient été réalisées sur la compréhension du développement du cerveau, les mécanismes assurant la protection…

Amyloïdose

Cinétique de la formation de fibres amyloïdes suivie par la thioflavine-T et microscopie électronique à transmission

Mouvements miroirs congénitaux

Les mouvements miroirs congénitaux (CMM) sont un trouble neurodéveloppemental rare, caractérisé par des mouvements volontaires d'un côté du corps qui…

Syndrome CHARGE

Les mutations dans le remodulateur de chromatine dépendant de l'ATP, chromodomain helicase DNA binding (CHD) 7, sont la principale cause…

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