L’Épidermolyse bulleuse simple (EBS) est une maladie génétique rare impliquant une mutation des gènes de la kératine. Par conséquent, il existe une défaillance de la kératinisation, qui affecte l’intégrité et la capacité de la peau à résister aux conditions de stress en provoquant des lésions cutanées et une hyperpigmentation localisée, en plus d’autres manifestations cliniques. Certaines études d’expression génique ont été réalisées pour mieux comprendre cette maladie, mais il reste encore de nombreuses questions sur les différents effets physiopathologiques causés par cette maladie y compris la signature métabolomique et la réponse au stress.

Grâce à la collaboration avec Catherine Laprise (UQAC) en génomique et les maladies rares, nous aurons un accès privilège à des lignées cellulaires cliniquement pertinentes. En premier lieu, nous prévoyons faire une étude métabolomique non-ciblée par LC-HRMS/MS pour accéder à des centaines, voire milliers, de métabolites. De plus, nous allons utiliser la chimie de dérivatisation pour étudier les métabolites polaires qui sont difficiles à analyser avec les techniques chromatographiques traditionnelles. Ceci va aussi nous permettre d’introduire l’utilisation de l’étiquetage isotopique pour des fins quantitatives.

Nom: Ons Ousji, M.Sc
Superviseur.e: Lekha Sleno (UQAM)
Lauréat: Bourse doctorat 2018