Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui se caractérise par un ensemble complexe de diverses anomalies qui lui ont donné son nom : Coloboma of the eye, Heart problems, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies, Ear abnormalities). Le laboratoire du Pr Pilon a identifié des mutations du gène Fam172a comme étant responsable du syndrome CHARGE. Le labo Pilon a notamment généré un modèle de souris avec mutation de ce gène qui récapitule toutes ces anomalies. Tous les travaux sont basés sur l’existence d’une seule isoforme de Fam172a alors que nous avons découvert l’existence de 3 isoformes produites par épissage alternatif. L’objectif est de caractériser les mécanismes de régulation de la localisation subcellulaire de la protéine Fam172a en fonction des différentes isoformes en utilisant des marquages immunofluorescents sur cellules transfectés. Déterminer le patron d’expression spatiotemporel des isoformes de Fam172a durant le développement embryonnaire de la souris par Western Blot. Valider certains partenaires d’interaction de Fam172a, tel qu’Argonaute2, via l’approche BiFC. Les résultats montrent que la forme courte et la forme moyenne de Fam172a se localisent majoritairement au niveau du noyau, par contre la forme longue se localisent majoritairement un niveau du cytoplasme. La forme la plus exprimée durant le développement embryonnaire est la forme moyenne.

Nom: Fatiha Azouz, B.Sc.
Superviseur: Nicolas Pilon (UQAM)
Lauréat: Bourse de maitrise 2018